Il gene della Sclerosi Laterale Amiotrofica? Non è più un segreto. Grazie a una ricerca multicentrica internazionale a cui hanno collaborato l'Auxologico, l'Università di Milano e il Centro Dino Ferrari, é stata, infatti, identificata la particella cromosomica responsabile della Sla sporadica, la forma di malattia presente in oltre il 90% dei casi.
Frutto della collaborazione di 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) la scoperta, pubblicata su Lancet Neurology, rappresenta una tappa fondamentale nell' identificazione dei geni responsabili della malattia e nella sua conseguente comprensione.
"L'identificazione - spiega Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell'Auxologico di Milano e tra gli autori della ricerca - è avvenuta con la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare, in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, quasi un milione di varianti genetiche di una regione 'calda' del genoma localizzata sul cromosoma 9q21".
Il gene, oltre che della Sla sporadica, è responsabile anche della Sla associata a demenza fronto-temporale familiare. Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King's College di Londra in una serie di 599 pazienti Inglesi affetti da Sla sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da Sla e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l'Italia.
"L'attuale scoperta - conclude Silani - rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti". I ricercatori dell'Irccs Istituto Auxologico Italiano hanno inoltre completato la raccolta di Dna di 2000 pazienti italiani affetti da Sla sporadica dopo avere creato con numerosi altri Centri italiani il Consorzio Slagen con l'intenzione di condurre uno studio di GWA autonomo italiano.
Fonte: notizie.tiscali.it/articoli/scienza
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